ドラベ症候群における構語障害およびより幅広い運動性発話障害
Dysarthria and broader motor speech deficits in Dravet syndrome
Turner SJ1, Brown A, Arpone M, Anderson V, Morgan AT, Scheffer IE.

1 From the Department of Paediatrics, The University of Melbourne (S.J.T., M.A., V.A., A.T.M., I.E.S.), and Department of Psychology (V.A.), The Royal Children's Hospital; Neuroscience of Speech Group, Clinical Sciences Theme (S.J.T., A.T.M.), Australian Centre for Child Neuropsychological Studies (A.B., M.A., V.A.), Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (I.E.S.), The University of Melbourne, Austin Health; and Florey Institute of Neuroscience and Mental Health (I.E.S.), Melbourne, Australia.
Neurology. 2017 Feb 1. pii: 10.1212/WNL.0000000000003635. doi: 10.1212/WNL.0000000000003635. [Epub ahead of print]
SCN1A変異を伴うドラベ症候群を有する小児および成人20例において、口腔運動、発話、および言語の表現型を分析した。SCN1A変異を伴うドラベ症候群患者(生後15ヵ月から28歳)で、発話のある15例および発話が最低限の5例が個別化された評価バッテリーを受けた。
発語の特徴には、曖昧な発音、鼻腔共鳴の異常、声の異常、音の高さの異常、および韻律の誤りがあった。発話のある患者の半数は、会話音声の明瞭さに中等度から重度の障害があった。口腔運動障害、運動プランニング/プログラミング障害、および姿勢制御不良が典型的にみられた。認知能力には大幅なばらつきがあり、知的機能については平均範囲内の低水準から重度の知的能力障害までのばらつきがみられた。言語機能障害は認知機能と一致した。
コメント
ドラベ症候群は、電位依存性ナトリウムチャネル遺伝子のひとつであるSCN1Aの遺伝子異常で発症することが大部分で、小児期に発症することが多い。眉毛の濃い特徴的な顔貌、精神発達遅滞、けいれん、多動などの広汎性発達障害などを呈する疾病である。小児科から内科への移行医療のことは、以前当updateで紹介させていただいたが、小児神経科医からのご紹介で、最近初めてドラベ症候群の患者さんを診る機会を得た。神経内科医として本報告に述べられている、特徴的な発話、言語、および口腔運動の表現型を認識することは、ドラベ症候群患者への治療介入において指針として役立つだろう。厚労省の指定難病にも入っている疾病であり、知識普及のため、取り上げた。
監訳・コメント:国立病院機構 大阪南医療センター 神経内科 狭間 敬憲先生
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