頻度運動ニューロンが侵される変性性神経疾患を運動ニューロン疾患 motor neuron disease と総称するが、筋萎縮性側索硬化症 amyotrophic lateral sclerosis（ＡＬＳ）はその代表的疾患である。進行性の上・下位ニューロン障害を特徴とする。
下位運動ニューロンのみが侵される場合を脊髄性進行性筋萎縮症 spinal progressive muscular atrophy（ＳＰＭＡ）、延髄球のみの障害を進行性球麻痺 progressive bulbar palsy（ＰＢＰ）と呼ぶが、この両者とも、いずれはＡＬＳに発展することが多いとされている。
頻度本症は、通常散発し、その頻度は世界各地でほぼ同じである。しかし、西南太平洋のある地域（グアム、ニューギニア西部）や我が国でも紀伊半島南部では高頻度の発病が知られている。
一般に、人口10万人当たり２〜７の有病率といわれている。
病因原因は不明である。感染、外傷、中毒、栄養・代謝障害などいろいろ検討されているが、まだ定説はない。全症例の数％に家族内発生がみられることから、遺伝関係も注目されている。
臨床像(1)筋症状
筋力低下、筋萎縮が主症状である。筋肉がピクピクするという訴え（線維束性攣縮）は病気の初期からみられる。
(2)神経症状
主病変は脊髄・延髄の運動神経細胞の変性・脱落と錐体路変性である。臨床上、前者は下位運動ニューロン障害を示し、後者は上位運動ニューロン障害となる。
しかし、仙髄の前角をよく保たれるので、膀胱直腸障害はみられない。
上位運動ニューロン障害として、腱反射の亢進、ビバンスキー反射などの病的反射が出現し、痙性麻痺を呈する（錐体路徴候）。
ＳＰＭＡは、下位運動ニューロン障害だから、腱反射は減弱あるいは低下する（前角徴候）。
ＡＬＳの末期では、上肢が弛緩性、下肢は痙性となることが多いようである。
初発部位により、次のように分けることができる。@上肢型：もっとも多いものである。手指の脱力、運動が下手になり、こわばりを訴える。次いで小手筋（指間筋）の萎縮がみられる。通常一側から始まり、同側下肢あるいは対側下肢に及ぶ。
A下肢型：前脛骨筋が侵されますので、尖足（垂れ足）となる。腱反射は消失し、多発性神経炎の病像と類似する。
B球型：構音・嚥下障害を認める。舌萎縮、舌の線維束性攣縮、舌の運動緩慢、軟口蓋の運動低下、咽頭反射も消失する。また、咽頭の異物感を訴えることもある。
C混合型：四肢の症状と球麻痺とが同時に起こる場合をさす。
本症では眼球運動障害、膀胱直腸障害、知覚異常のみられないことが特徴である。
本症では、とくに特徴的な血液、髄液の所見はみられない。
筋電図では、安静時に fibrillation and fasciculation、随意収縮時に normal motor unit（NMU）の減少がみられる。
筋力低下、筋萎縮、線維束性攣縮、球症状がみられたとき、本症を疑う。一般に20歳以上にみられ、発病は緩序で、経過は進行性である。
重症度分類を表１に示す。
予後慢性、常時進行性の経過を辿る。従来は２〜３年の経過といわれていたが、10年以上の生存例もある。
一般に若年発症、上肢型は球型に比し、予後はよいとされている。
一覧表へ戻る
トップページへ戻る