表１　先天性表皮水疱症の病型分類とその鑑別

病型遺伝形式
（常染色体性）
病理所見
（水疱形成部位）
特徴的臨床所見

　　　瘢痕歯牙病変指趾癒着・変形

単純型優性表皮内 ± －－

接合部型劣性接合部 ± ＋＋－

優性栄養障害型優性真皮内＋－－

劣性栄養障害型劣性真皮内＋＋＋＋＋＋

＋＋高度の病変をみる　＋病変は比較的軽度である　±時として二次的に病変を認めることがある　－病変を認めない