表2 先天性表皮水疱症の細分類と臨床像(小川秀興:皮膚科MOOK:水疱症と膿疱症、金原出版、1985)

病型(遺伝形式) 細分類 臨床像
単純型 K bner型

Weber-Cockayne型

Dowling-Meara型

Ogna型

色素異常型

Bart型

汎発型

限局性(足>手)

環状に配列する水疱

擦過傷びらん、血疱

斑状色素異常

先天的皮膚欠損

接合部型 致死(Heritz型)

軽症汎発性萎縮(Disentis型)

限局性萎縮型

反対性萎縮型

進行型

汎発性、鼻囲、口囲の痴皮性びらん、予後不良

汎発性、比較的予後良好

限局性(下肢)

体幹>四肢

進行性増悪、時に難聴

優性栄養障害型 Pasini型

Cockayne-Touraine型

前脛骨型

汎発性、白色丘疹

四肢に好発

限局性(前脛骨部)、遅発性

劣性栄養障害型 Hallopeau-Siemens型

反対型

汎発性(四肢>体幹)、手指癒着、時に消化管通過障害

体幹>四肢、消化管通過障害が多い

 


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