表2 先天性表皮水疱症の細分類と臨床像(小川秀興:皮膚科MOOK:水疱症と膿疱症、金原出版、1985)
| 病型(遺伝形式) | 細分類 | 臨床像 |
| 単純型 | K bner型 Weber-Cockayne型 Dowling-Meara型 Ogna型 色素異常型 Bart型 | 汎発型 限局性(足>手) 環状に配列する水疱 擦過傷びらん、血疱 斑状色素異常 先天的皮膚欠損 |
| 接合部型 | 致死(Heritz型) 軽症汎発性萎縮(Disentis型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 | 汎発性、鼻囲、口囲の痴皮性びらん、予後不良 汎発性、比較的予後良好 限局性(下肢) 体幹>四肢 進行性増悪、時に難聴 |
| 優性栄養障害型 | Pasini型 Cockayne-Touraine型 前脛骨型 | 汎発性、白色丘疹 四肢に好発 限局性(前脛骨部)、遅発性 |
| 劣性栄養障害型 | Hallopeau-Siemens型 反対型 | 汎発性(四肢>体幹)、手指癒着、時に消化管通過障害 体幹>四肢、消化管通過障害が多い |